对羧肽酶A1(carboxypeptidase A1， CPA1)基因进行突变分析， 接洽中国汉族东说念主群慢性胰腺炎(chronic pancreatitis巨屌 自慰， CP)的分子发病机制.

秋霞在线

网罗2014-10/2016-04就诊于四川省东说念主民病院和四川省东说念主民病院崇州分院的CP患者146例看成病例组， 另收用200例健康体检者为对照组. 接收PCR扩增及DNA凯旋测序法对CPA1基因扫数外显子进行测序， 并与CPA1基因的平日序列对比分析.

在CPA1基因第3外显子上， 别离检测出1例c.281A>G杂合错义突变和1例c.370A>G杂合错义突变， 另检测到2例第8外显子c.1074C>T杂公约义突变， 在平日对照中均未检测到上述突变. 同期在第3外显子检测到rs1126899单核苷酸多态性位点， 且该位点基因型在病例组和对照组的散布具有统计学互异(P = 0.040)， 病例组rs1126899位点G等位基因佩戴率高于对照组(74.0% vs 63.0%， χ2 = 4.641， P = 0.031)， 病例组rs1126899位点G等位基因的频率散布也高于对照组(49.0% vs 39.2%， χ2 = 6.479， P = 0.011)， 在不存在乙醇成分的病例组与对照组中， CC型佩戴者与CG+GG型佩戴者的散布互异具有统计学道理(OR = 1.779， 95%CI: 1.026-3.087， P = 0.039).

CPA1基因c.281A>G、c.370A>G和c.1074C>T突变可能与中国汉族东说念主群CP的发病干系， CPA1基因rs1126899 C/G多态性与中国汉族东说念主群CP的易理性干系.